Asociace polymorfizmů v genu pro matrix metalloproteinázu-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 s roztroušenou sklerózou
Autoři: Y. Benešová, A. Vašků, P. Štourač, M. Hladíková, I. Okáčová, J. Bednařík
Autoři - působiště: 1Neurologická klinika LF MU
a FN Brno;
2Ústav patologické fyziologie,
LF MU, Brno;
3CEITEC – Středoevropský technologický institut, MU, Brno
Článek: Cesk Slov Neurol N 2012; 75/108(3): 314-319
Kategorie: Původní práce
Počet zobrazení článku: 174x
Souhrn
Úvod:
Matrix metalloproteinázy (MMPs) hrají důležitou roli v imunopatogenezi roztroušené sklerózy (RS). Významně se podílejí na progresi zánětlivého procesu, porušení hemato-encefalické bariéry, formování zánětlivých RS lézí a demyelinizaci. Jedná se zejména o metalloproteinázu-9 (MMP-9) a metalloproteinázu-2 (MMP-2), exprimované T lymfocyty a monocyty, které jsou převažující populací zánětlivých buněk v aktivních demyelinizačních plakách. V naší předchozí studii jsme prokázali hraniční asociaci polymorfizmu MMP-2-1575G/A s RS. Jiné studie zabývající se vztahem genetických polymorfizmů lokalizovaných v genech pro MMP-2 a tkáňový inhibitor metalloproteinázy-2 (TIMP-2) s RS dosud nebyly provedeny.
Cíl:
Cílem práce bylo určit asociační vztah genetických polymorfizmů (–168G/T, –735C/T) lokalizovaných v genu pro MMP-2 a polymorfizmu +853 G/A v genu pro TIMP-2 s vnímavostí k RS; nalézt možné rozdíly mezi pohlavími a zjistit, zda ovlivňují tíži onemocnění a stupeň postižení.
Soubor a metodika:
Do studie bylo zařazeno 240 pacientů s RS, diagnostikovanou dle McDonaldových kritérií, kontrolní soubor byl tvořen 135 zdravými jedinci. Klinický stav byl hodnocen pomocí Expanded Disability Status Scale (EDSS), stupeň postižení byl kvantifikován pomocí Multiple Sclerosis Severity Score (MSSS). Genotypizace byla provedena metodou polymerázové řetězové reakce a restrikční analýzou.
Výsledky:
Byla prokázána hraniční asociace v distribuci TIMP-2 +853G/A genetického polymorfizmu s rizikem rozvoje relabující-
remitentní RS (Pg = 0,04), odds ratio (OR) 1,46; 95% Confidence Interval (CI): 0,91–2,36). V distribuci ostatních vyšetřených polymorfizmů asociace nalezena nebyla. Nebyl zjištěn rozdíl mezi pohlavími ani asociace s tíží onemocnění.
Závěr:
Vyšetřené polymorfizmy nejsou rizikovým faktorem vnímavosti k RS v české populaci
Klíčová slova:
genetické polymorfizmy – matrix metalloproteinázy – roztroušená skleróza
Upozornění
Plné znění tohoto článku je dostupné jen registrovaným uživatelům. Registrujte se a můžete tento článek číst ihned.
Pokud jste předplatitel, přihlaste se a zadejte kód předplatitele z obalu Vašeho časopisu.
Pokud nejste předplatitel, přihlaste se a budete mít možnost číst vydání z předchozích let bez omezení.
Přihlášení
Registrace
Odemknout článek:
Předplatné
Předplaťte si časopisS předplatným získáváte plný přístup ke všem článkům.
Vědomostní test
Aktuální číslo
Vydání číslo: 3 / 2013Nejčtenější
- Creutzfeldtova-Jakobova choroba | Počet zhlédnutí: 173
- Spinocerebelární ataxie typ 7 (SCA7) – kazuistika | Počet zhlédnutí: 107
- Kolaterální cirkulace mozku – potenciální cíl terapie mozkových infarktů | Počet zhlédnutí: 85
- Elektrofyziologické vyšetření pánevního dna | Počet zhlédnutí: 68
- Nové pokyny pro autory | Počet zhlédnutí: 65
- Sonograficky navigované operace mozkových kavernomů | Počet zhlédnutí: 60
- Mechanizmy spasticity a její hodnocení | Počet zhlédnutí: 58
- Extrakraniálně metastazující meningeomy | Počet zhlédnutí: 57
- Tortikolis při Griselově syndromu – kazuistiky | Počet zhlédnutí: 54
- Rozdíly v modulaci kortikální aktivity u pacientů po cévní mozkové příhodě s reziduální spasticitou ruky léčených botulotoxinem A | Počet zhlédnutí: 52