Parkinsonova nemoc s fenotypem progresivní supranukleární paralýzy – kazuistika

Souhrn

Dosud platná diagnostická kritéria pro Parkinsonovu nemoc a progresivní supranukleární paralýzu (PSP) jsou považována za poměrně spolehlivý nástroj vzájemného klinického rozlišení obou neurodegenerativních onemocnění. Ani jedna kritéria nepřipouštějí možnost takové manifestace Parkinsonovy nemoci, která by kopírovala klinický genotyp PSP. Budeme dokumentovat případ pacienta, muže, u kterého se první příznaky parkinsonizmu objevily v 56 letech. Během následujících tří let se vyvinul klinický obraz parkinsonského syndromu bez třesu, s typickou demencí, okohybnou poruchou charakteru poruchy konjugovaného pohledu vzhůru, apraxií otevření víček a apraxií chůze. U pacienta se v průběhu progrese nemoci objevily také náhlé pády a typické Lhermittovy frontální příznaky, utilizace a imitace. Odpověď na léčbu L-DOPA poměrně rychle vymizela. Paraklinická vyšetření (MR mozku, elektrofyziologie) taktéž nasvědčovala pro diagnózu PSP. Po zhruba čtyřech letech průběhu nemoci pacient zemřel na interkurentní onemocnění. Patologické a histopatologické vyšetření a zhodnocení jeho výsledků dvěma nezávislými patology prokázalo a potvrdilo změny zcela typické pro Parkinsonovu nemoc. Případ nepochybně nastoluje otázku vzájemného průniku fenotypů různých forem neurodegenerativního onemocnění s parkinsonským syndromem jako dominantním příznakem.

Klíčová slova:
Parkinsonova nemoc – progresivní supranukleární paralýza – Lewyho tělíska – synukleinopatie

Vážená paní doktorko, Vážený pane doktore, fulltext článku je dostupný jen registrovaným předplatitelům časopisu.