Introduction Current Issue Archive Profile of the Journal Editorial Board Subscription Instructions for Authors Contact us Česky
 
Login |
 
registration
   
have you forgotten your password?
 
send
 

Issue No.: 5 / 2011

Minimonography
508| 
Cognitive Evoked Potentials
 
prof. MUDr. Martin Bareš, Ph.D.
 
Read article
Review Article
518| 
Eye Movement Examination in Neurological Practice
 
C. Bonnet, J. Hanuska, A. Dombrowski, E. Ruzicka
 
Read article
527| 
Aggregometry in Secondary Prevention of Stroke. 
Aspirin Resistance
 
M. Fauknerová, P. Osmančík, M. Špaček, L. Kejst, 
P. Kalvach
 
Read article
533| 
Developmental Coordination Disorder – Developmental Dyspraxia
 
P. Kolář, J. Smržová, 
A. Kobesová
 
Read article
Original Paper
539| 
Awake Resection of Adult Supratentorial Low-grade Gliomas Located within or Adjacent to Eloquent Areas
 
A. Šteňo, V. Šteňová, 
V. Belan, V. Hollý, 
J. Šurkala, J. Šteňo
 
Read article
Short Communication
551| 
Cognitive Deficit in Patients with Clinical Isolated Syndrome 
and Multiple Sclerosis
 
T. Štecková, P. Hluštík, V. Sládková, J. Doláková, 
J. Zapletalová, P. Kaňovský
 
Read article
556| 
Experience with a Burr-hole Craniostomy 
for Chronic Subdural Hematoma
 
R. Kaiser, L. Douda, 
P. Waldauf, L. Houšťava, 
P. Haninec
 
Read article
560| 
The Prevention of Venous Thrombosis and Pulmonary Embolism in Neurosurgery
 
D. Krahulík, V. Krčová, 
M. Vaverka, L. Hrabálek
 
Read article
564| 
Quality of Life after Deep Brain Stimulation in Patients 
with Advanced Parkinson’s Disease
 
M. Baláž, M. Bočková, 
M. Bareš, I. Rektorová, 
V. Dírerová, I. Rektor
 
Read article
Case Report
569| 
Early-Onset Hereditary Alzheimer’s Disease Caused by p.M139V Mutation in the PSEN1 Gene – a Case ReportAlzheimerova demence je nejčastější demence u pacientů ve starším věku. V některých rodinách může být geneticky podmíněna. Naše kazuistika ukazuje případ 43letého muže, v jehož rodině se vyskytlo dalších šest členů rodiny s manifestací demence ve věku 40–50 let. Genetickým vyšetřením byla u pacienta prokázána patogenní mutace c.415A>G (p.M139V) v exonu 5 genu PSEN1 v heterozygotním stavu. Stejná mutace byla zjištěna u demencí postiženého bratrance. V rodině tak byla potvrzena hereditární predispozice k časné formě Alzheimerovy demence s autozomálně dominantní dědičností na molekulární úrovni. Vývoj onemocnění byl u pacienta sledován po dobu osmi let. Postupně dochází k deterioraci kognitivních funkcí a vývoji atrofických změn mozku dle magnetické rezonance. Obdobné změny jsou pozorovány u jeho bratrance. Genetické vyšetřování v rodinách zasažených demencí může být do budoucna důležité především pro možnost včasné léčby pacientů v riziku.
 
P. Bártová, S. Walczysková, 
P. Plevová, L. Ratajová, 
J. Havelka, E. Šilhanová, 
P. Ressner, D. Školoudík
 
Read article
575| 
Bilateral Ischemic Retinopathy and Optic Neuropathy as an Isolated Ophthalmic Clinical Entity in Altitude Sickness – a Case Report
 
N. Jirásková, E. Rencová, 
O. Renc, P. Rozsíval
 
Read article
579| 
Progressing Spasticity, Cognitive Deficit and Non-elicitable Cortical Motor Evoked Potentials as Signs of Probable Primary Lateral Sclerosis – a Case Report
 
A. Kopal, E. Ehler, 
I. Rektorová
 
Read article
584| 
Calcifying Pseudoneoplasms of the Neural Axis. Report of Three Cases
 
A. M. Rulseh, J. Keller, 
J. Klener, J. Šroubek, 
M. Syrůček, I. Zemanová, 
V. Dbalý, J. Vymazal
 
Read article