Úvodní stránka Aktuální číslo Archiv čísel O časopisu Redakční rada Předplatné Pokyny pro autory Zaslat článek Kontakt English
 
Přihlášení |
 
registrace
   
zapomenuté heslo
 
odeslat
 

Ataxie

Autoři: J. Paulasová Schwabová1,2, M. Danková1
Autoři - působiště: 1Centrum hereditárních ataxií Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha, 2Laboratoř sportovní motoriky Fakulta tělesné výchovy a sportu UK v Praze
Článek: Cesk Slov Neurol N 2017; 80/113(4): 0
DOI: 10.14735/amcsnn2017379
Kategorie: Minimonografie
Počet zobrazení článku: 627x


Ataxia

“Ataxia” as a term is a homonym for an unusual course of a disease. As a symptom, ataxia means impaired, irregular movement. Ataxia is known as a group of hereditary diseases, too. Historical meaning of ataxia as a sign of unusual course of disease is no longer used, spinocerebellar ataxia as a group of hereditary diseases is lively discussed in a context of news in molecular genetics. Nevertheless, it seems that precise clinical description of ataxia as a symp­tom is no longer considered to be relevant as we have many possibilities in neuroimaging and electrophysiological investigation. However, clinical feature of ataxia can serve as an important clue in differential diagnosis. This text describes ataxia as a symptom. We discussed specific signs of ataxia from syndromological point of view and highlighted the most common causes of ataxia and some of the rare causes and causes imitating ataxia, too.

Key words:
ataxia – cerebelar ataxia – sensory ataxia – vestibular ataxia – etiology of ataxia

The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study.

The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.


 
 
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Článek bude v nejbližších dnech z technických důvodů nahrazen aktualizovanou verzí.

Chtěly bychom poděkovat MUDr. Aleně Zumrové, Ph.D., za cenné rady a připomínky a doc. Ing. Františkovi Zahálkovi, Ph.D, za laskavé poskytnutí obrazové dokumentace posturografických vyšetření.

Souhrn

Výraz „ataxie“ je homonymum pro atypii průběhu nemoci, symptom popisující poruchu pohybu a označení skupiny dědičných chorob. Historický Hippokratův význam ataxie k označení atypického průběhu onemocnění se již nepoužívá a o skupině spinocerebelárních ataxií se píše v literatuře denně v kontextu nových genetických objevů i zpřesňování jejich fenotypové/ genotypové korelace. V souvislosti s rozvojem vyšetřovacích zobrazovacích a elektrofyziologických metod se však dostává do pozadí klinická typizace ataxie jako symptomu, který může být neurologovi dobrým vodítkem v diferenciálně-diagnostické rozvaze o etiologii obtíží pacienta. Následující stať je proto věnována pohledu na ataxii jako symptom, jsou probrána specifika ataxie z hlediska zařazení syndromologického a v závěru jsou stručně nastíněny nejčastější či záludné příčiny, které mohou ataxii způsobovat, event. mitigovat.

Klíčová slova:
ataxie – cerebelární ataxie – senzitivní ataxie – vestibulární ataxie – etiologie ataxie

Ataxie jako symptom

Výraz „ataxie“ pochází z řečtiny, kde „αταξία“ (a = ne, bez; taxia = pořádek) znamená nepravidelnost, neuspořádanost. Poprvé ho použil Hippokrates (460– 377 př. n. l.) ve významu mnohem obecnějším, protože tímto termínem označoval netypický průběh jakékoliv choroby. Význam, který pod tímto pojmem rozumíme dodnes, krystalizoval v polovině 19. století, kdy Bouillard definoval ataxii jako poruchu koordinace chtěných pohybů. Do neurologických učebnic se však tato definice dostala až o 20 let později. Nejdůležitějším úkolem pro neurology konce 19. století bylo odlišit ataxii senzitivní, zejména tabickou, od forem dědičných, tzv. neurodegenerativních, popsaných zejména Friedreichem (1863) a Marieem (1893) [1,2].

Proto zavádí Huppert (1878) pojem hypermetrie a Babinski (1899), v jehož pojetí se mozeček jevil poeticky jako „orchestrion svalových synergií“, vytváří termín cerebelární asynergie, aby lépe odlišil cerebelární příznaky od ataxie tabické [3]. Holmes v roce 1904 sumarizoval efekt mozečkové léze na pohyb a charakterizoval jej fundamentálněji než Babinski –  jako poruchu časování, rozsahu a síly pohybu [3]. Výraz pasivita pochází od Thomase (1912) [4].

Z českých osobností, které jsou spojeny se studiem problematiky mozečku a jeho funkcí, je nutno vzpomenout Jana Evangelistu Purkyně (1787– 1869), Kamila Hennera (1895– 1967) a Ivana Lesného (1914– 2002). Purkyně, jehož jméno nese hlavní buněčný element mozečkové kůry, se do světové literatury zapsal svými pracemi věnovanými poruchám rovnováhy a mikroskopické anatomii mozečku. Henner vytvořil na základě francouzské neurologické školy ucelený systém vyšetření a klasifikace mozečkových lézí, který dosud zůstává součástí naší neurologické propedeutiky [4,5]. Přínos Ivana Lesného je zejména ve studiu mozečkových symptomů v dětském věku [6].

Ataxie neboli symptom ataxie, je v povědomí neurologů spjat především s patologickou nebo vývojovou symp­tomatikou mozečkovou. Přestože, jak bude uvedeno dále, patří i do symptomatiky postižení jiných systémů, má mozeček pro koordinaci chtěných pohybů zásadní význam, a proto je této zajímavé části nervového systému věnována následující stať.

Mozeček

Část mozku v zadní jámě lební připomínala prvním anatomům zmenšený přední mozek –  odtud název „mozeček“. Jeho význam nebyl dlouho znám. Thomas Willis ve svém díle „Cerebri anatome“, publikovaném v roce 1664, považoval „velký mozek“ za orgán volní hybnosti a mozeček naproti tomu za orgán hybnosti mimovolní [6]. Když si uvědomíme, že tato teorie byla postulována v době barbarských honů na čarodějnice, oceníme její pokrokovost.

Z hlediska fylogeneze a ontogeneze vzniká mozeček jako výchlipka mozkového kmene ve výši vestibulárních jader. Ve fylogenetickém vývoji se s ním poprvé setkáváme u primitivních kruhoústých ryb, významnějším orgánem se stává až u ptáků. Zajímavé je, že fylogenetický vývoj mozečku nejde vždy přímočaře, ale je do značné míry podmíněn vlivem prostředí a způsobem života jednotlivých živočišných druhů. Je např. pokročilejší u ryb žijících v proudících řekách než u těch, které žijí při dně stojatých vod. Zdá se, že „funkce zde vytváří orgán“ [6].

Během evoluce primátů došlo k zvětšení objemu dvou subkortikálních struktur –  mozečku a bazálních ganglií. Bazální ganglia se však dále během následné lidské evoluce příliš neměnila, zatímco cerebelum se vyvinulo v mozkovou strukturu, která má více neuronů než kůra velkého mozku spolu se zbytkem centrálního nervového systému [7].

Přes současný exponenciální rozmach vědy a techniky víme sice podrobně to, jak mozeček vypadá, z čeho se skládá, zkoumají se jeho bohaté spoje s ostatními částmi nervového systému; objevili jsme, jaké má v organizmu funkce vč. nedávno poznané afektivně-kognitivní –  takže víme, co dělá, ale nevíme přesně, jak to dělá. Matematici a počítačoví experti se horlivě snaží vypracovat model, který by dosáhl lidské elegance pohybu, ale zatím neúspěšně [7].

Hlavní role mozečku je asistovat v iniciaci a modulaci chtěného pohybu, který je generován v mozkové hemisféře. Lze si ho představit jako ústředí, které zpracuje senzorickou informaci z periferie a srovná ji s příkazem, který byl zaslán motorickým kortexem. Informace o plánu integruje a, na rozdíl od kůry mozkové, nepřetržitě provádění pohybu kontroluje [5,7]. Tato kontrola není jenom zpětnovazebná (feedback), ale také tzv. feedforward (směrem kupředu). Fungování zpětnovazebné kontroly je všeobecně známo i z jiných biosystémů. Feedforward systém pracuje jinak. Průběh akce modifikuje nebo kontroluje na základě předpokládaných výsledků. To znamená, že se mozeček tímto způsobem přímo podílí při programovaní volních pohybů, zejména naučených a složitých dovednostních, které se jejich zdokonalováním stávají rychlejšími. Mozeček si tak lze představit jako trenéra, který nejen že reaguje na to, zda byl jeho tým při vybraném způsobu hry úspěšný (zpětná vazba), ale také na základě předchozích zkušeností, možností svých svěřenců, natrénovaných situací a kvalit soupeře vybírá vhodnou strategii (feedforward) s cílem nejlepšího výkonu v dané herní situaci [7]. Mozeček, na rozdíl od trenéra, na základě informací z periferie a z motorického kortexu v úzké součinnosti s extrapyramidovým systémem koriguje provedení svalových kontrakcí tak, aby byl výsledný pohyb plynulý, co nejpřesnější a nejefektivnější. Tato činnost je většinou inhibiční, proto si lze mozeček také představit jako „brzdu“ omezující rozsah a sílu pohybu. U klasického zánikového mozečkového syndromu se brzdný účinek ztrácí a nemocný pohyby přestřeluje [5].

Mozeček je zapojen do časování volního pohybu. Při rychlém pohybu mozeček stanoví rychlost pohybu a vypočítá čas, který pohybový systém potřebuje k dosažení plánovaného postavení. Po dosažení cíle mozeček aktivuje motorický kortex tak, aby došlo k inhibici agonistů a naopak aktivaci antagonistů, jež pohyb zastaví (trifázická sekvence svalových stahů agonisty– antagonisty– agonisty –  doladění ukončení pohybu). Čím je pohyb rychlejší, tím dříve musí být antagonista aktivován. Proces provádění pohybu a zároveň korekce chyb je bezpochyby příliš rychlý pro kontrolu pouze pomocí motorického kortexu [3,5,7,8].

Je všeobecně známo, že mozeček je důležitý pro koordinaci pohybů. Méně si však uvědomujeme, že mozeček pomáhá i při sledovacích pohybech a je důležitý k predikci pohybů probíhajících v našem okolí. Například pomáhá predikovat, jak a kam dopadne basketbalový míč. Mozeček je schopen předvídat jeho rychlost a trajektorii a pomáhá tak aranžovat plán nezbytných pohybů hráče tím způsobem, aby míč doběhl, chytil, vyhnul se obránci a v dvoutaktu hodil do koše. Vše však závisí na předešlé zkušenosti a tréninku [7].

Tím se dostáváme k motorickému učení. Zdá se, že pokud se jedná o nový motorický úkol a musí být nejprve vytvořen plán, nucleus dentatus vyšle signál do prefrontálního kortexu. Jedná-li se o již dobře naučený motorický vzorec, mozeček vyšle signál přímo do motorických oblastí. Mozeček je zřejmě schopen uchovávat různé pohybové vzorce (kombinace svalových kontrakcí) naučené v průběhu života, které spojuje s určitým kontextem chování a které dokáže okamžitě spustit. Proto žádný vrcholový sportovec nebo hudebník, i přes svůj vrozený talent, nemůže dosáhnout skutečně špičkové úrovně bez tréninku [5,7,8].

Pro svou funkci je mozeček obdařen hustou sítí aferentních a eferentních drah zajišťujících přívod informací z mozkové kůry a ze senzorických orgánů (především propriocepce) a předávajících zpětné podněty jak ascendentně do thalamu a mozkové kůry, tak descendentními drahami zpět do periferie [5,7].

Protože má mozeček velký význam pro korekci zejména rychlých repetitivních pohybů, nepřekvapí, že právě rychlost ve spinocerebelárních drahách je nejvyšší v celém nervovém systému [8]. Je-li mozeček vyřazen, musí být využita cesta přes parietální lalok, gyrus angularis, gyrus supramarginalis do nemotorické korové oblasti. Proto se takto postižený jedinec může sice pohyby naučit, ale protože jsou pomalejší, nemůže se naučit dovednosti, kde je rozhodujícím faktorem čas –  jako je např. tanec nebo zápas [6].

Koordinované a plynulé pohyby končetin a trupu jsou důsledkem neuronální organizace mozečku, která dovoluje současné a okamžité srovnání chtěného a prováděného pohybu, kdy v jednom okamžiku kooperuje obrovský počet neuronů. Odhaduje se, že informace do mozečku přivádí 40× více aferentních vláken, než je vláken eferentních [3].

Ataxie a další mozečkové symp­tomy

Ataxie je symptom, který se může vyskytovat u různých syndromů –  mozečkového, vestibulárního, thalamického, při postižení laloků parietálních atd. Ataxie může u některých syndromů postihovat pouze stoj a chůzi, jindy také pohyb končetin a řeč [9].

Aby bylo možné jednotlivé typy ataxie odlišit, je obvykle nutné pátrat po dalších symptomech cerebelárního syndromu jako např. dysmetrii, třesu, nystagmu, tonických odchylkách, změnách výbavnosti elementárních reflexů posturálních, pyramidových jevech atd., stejně jako pátrat po symptomech odlišujících přímo jednotlivé typy ataxií (např. charakter pádu) [4,10], které budou probrány v následující stati –  Ataxie jako součást syndromu.

Protože při nálezu symptomu ataxie obvykle diferenciální diagnostika začíná syndromem mozečkovým, je vhodné si cerebelární syndrom rozebrat podrobněji. Pokud budou mozečkové symptomy přítomny, jedná se o mozečkovou lézi. Pokud ne, diferenciální diagnostika se zužuje.

Ataxie

Do klasického klinického obrazu mozečkové ataxie patří dysmetrie, dyssynergie a dysdiadochokinéza. Vyznačuje se dekompozicí (rozložení pohybu na jednotlivé fáze) a abnormitami časování, rozsahu a síly pohybu. Pohyb se neděje typicky po přímce, ale je charakteru cik-cak. Podle postižené činnosti či části těla se používají termíny ataxie chůze, posturální (trupová) ataxie, končetinová ataxie, ataxie řeči (sakadovaná řeč) [5].

Dysmetrie

Dysmetrie (porucha cílení pohybu) je hlavní složka mozečkové ataxie. Babinski i Henner doporučují u cerebelárních poruch používat spíše pojem hypermetrie (přestřelování pohybu). Je způsobena nepřesným zakončováním cílených pohybů v důsledku opožděného a nedostatečného stahu svalových antagonistů, jež mají pohyb ukončit [4,5].

Přestože každá ataxie má v sobě dysmetrické prvky, hypermetrie nese zvláštní rysy, kterými ji lze obvykle snadno odlišit. Směr pohybu, i přes četné odchylky (cik-cak fenomén), není u mozečkové hypermetrie téměř porušen, nejvýše na samém konci pohybu, kdy vidíme kolísání v různých rovinách a kdy je cíl míjen (intenční tremor). Porucha chtěných pohybů je stejná při zrakové kontrole i bez ní, hypermetrii lze pozorovat při pohybech spontánních i na výzvu. Podobně i při psaní a kreslení (spontánní písmo, pilovité čáry, spojování dvou bodů apod.) se projeví přestřelování pohybů, případně tzv. cerebelární makrografie.

Při bezděčných pohybech je hypermetrie výraznější, při pohybech na výzvu nemocný mobilizuje svoji pozornost a pohyb tak lze částečně korigovat. Při výraznějším postižení může kompenzace vést k bradyteleokinéze, což je zástava pohybu před cílem, kterého se pak dosáhne až po několika ataktických záškubech, protože pacienti s mozečkovým deficitem mají problémy při ukončování pohybu [4,5]. Jedná se o důsledek faktu, že při volním rychlém pohybu dochází nejdříve k inhibici antagonisty následované aktivitou v agonistovi (Hufschmidtův fenomén). U pacientů s mozečkovou lézí nastává překrytí –  funkce antagonisty přetrvává i po začátku nástupu agonisty. V praxi to vede k tzv. poruše kontroly (impaired check) [8].

Mezi klinické testy pomáhající dysmetrii verifikovat patří:  zkouška prst– prst, prst– nos, pata– koleno, pata– hýždě, dotyk na špičku nosu nebo lalůčku ucha, zkouška obrácení rukou, zkouška úchopu, vyšetření písma (crescendový charakter) a zkouška Stewarta-Holmese (pacient ohýbá loket a přitahuje silou k sobě předloktí proti odporu vyšetřujícího –  po náhlém uvolnění dojde na postižené straně k přestřelení flexe předloktí) [4,5,9]. U nás se pro posledně jmenovaný příznak ne zcela správně vžil název rebound fenomén. Rebound fenomén podle anglosaské literatury je vyšetřován při předpažení horních končetin, kdy vyšetřující zatlačí na horní končetiny stejnou silou, na postižené straně dochází k neúměrně přehnané korekci se snahou vrátit se do výchozí polohy, což souvisí spíše z asynergií než dysmetrií [8].

Také můžeme pacienta požádat, aby zvedl ruce naráz do polohy, kterou mu určíme –  na postižené straně přestřelí. Pokud na předpažených horních končetinách tlačíme proti odporu nemocného dolů, postižená strana při náhlém povolení tlaku nezabrzdí. Jsou to zkoušky zaměřené na poruchu neocerebela, neboli obdoba ke zkouškám stoje a chůze, jimiž vyšetřujeme hlavně vermis, tedy paleo/ archicerebelum [8].

Při vyšetřování testu prst– prst je nutné hodnotit nejen míru přestřelování, ale také rychlost provedení pohybu. Je vhodné pacienta instruovat, aby prováděl pohyb co nejrychleji, protože pacienti často pohyb zpomalí, aby zmírnili přestřelování. Ani u ataktického pacienta pohyb nemusí být přestřelen, ale může být zpomalen a tudíž hypometrický. Přestřelování je však ve srovnání se zpomalením pro ataktické pa­cienty specifičtější [8].

Pohybová ladnost (synergie)

U ataktických pacientů dochází k poruše koordinace při jednoduchých pohybech, jako je např. pohyb při vyšetřování prst– prst. Tato porucha, popisující rozpad neboli desintegraci pohybu, vedoucí k abnormní dráze pohybu, se označuje dyssynergie/ asynergie. I pohyb u zdravých jedinců vykazuje odchylky od pomyslné dokonalé křivky, ale u ataktických pacientů se jedná o abnormální míru a také o určitou specificitu tohoto patologického motorického vzorce.

Henner definuje asynergii jako asynchronizmus elementárních pohybů, časové a prostorové uvolnění, rozčlánkování pohybů. Asynergie/ dyssynergie je tedy synonymem pro inkoordinaci. Čím je pohyb složitější, tím je asynergie zjevnější, protože je pro kontrolu mnohem náročnější [4,5,8].

Termín se v současné době používá méně a je většinou nahrazen širším a obecnějším termínem ataxie. V anglosaské literatuře slouží pojem asynergie výhradně k popisu patofyziologie ataktického pohybu [8], nikoli ke klinickému popisu, u nás zavedenému Hennerem [4].

Praktický význam dělení na tzv. malou asynergii, jež vzniká při postižení mozečkových hemisfér (a projevuje se poruchami koordinace končetin), a velkou asynergii při paleocerebelárním postižení (projevující se poruchou koordinace jednotlivých skupin trupového axiálního svalstva při udržování stoje, při posazování z lehu, vzpřimování apod.) diskutují i Růžička et al [5]. Navíc Henner považoval za malou asynergii to, co není zřejmé prima vista, a k vizualizaci je nutné použít dalších zkoušek –  např. kombinovanou flexi trupu a stehen, pohyb patami k hýždím, zkoušku zvrácení trupu [4].

Adiadochokinéza

Adiadochokinéza (z řeckého diadoché = následování; porucha sledu pohybů za sebou) byla u nemocného s patologií mozečkovou poprvé popsána Babinskim. Babinski se domníval, že se jedná o příznak samostatný a že ho nelze vysvětlit jiným příznakem. Holmes viděl za touto patologií poruchu tonu.

Na dysdiadochokinézi lze pohlížet jako na kombinaci dysrytmie a dyssynergie. Adiadochokinéza/ dysdiadochokinéza postihuje rychle alternující pohyby tvořené střídavým zapojováním svalových agonistů a antagonistů. Pohyby jsou váhavé, jednotlivé fáze nestejné, arytmické, nedotažené i přestřelené. Je třeba si uvědomit, že v dětství je určitá dysdiadochokinéza fyziologická z důvodu nedozrálosti mozečkových struktur. V dospělosti frustně přetrvává na nedominantní horní končetině. Provází i parézy periferního a centrálního původu a hypo- i hyperkinetické extrapyramidové syndromy. Zatímco však pro mozečkovou adiadochokinézu, resp. dysdiadochokinézu, je charakteristická porucha koordinace, u paréz je většinou koordinace zachována, ale pohyb má menší exkurze (hypodiadochokinéza); u extrapyramidových poruch pak bývá porušena jak koordinace, tak rozsah pohybu [4,5,8,10].

Klinicky se dysdiadochokinéza, stejně jako dysrytmie, testuje pomocí rychlých střídavých pohybů, protože tak maximalizujeme senzitivitu detekce. Příkladem je střídání pronace a supinace na horních končetinách, střídavé plácání dlaně a hřbetu ruky na stehno nebo tapping (palec–ukazovák). Během těchto testů ataktičtí pa­cienti předvádějí jak nepravidelný rytmus, tak i nesprávnou pozici z důvodu selhání několikasegmentové koordinace [8].

Pasivita

Pasivitu lze definovat jako snížený svalový odpor při pasivní manipulaci s končetinami. Pasivita bývá často nepřesně nebo z neznalosti nahrazována pojmem hypotonie. Hypotonie je však pojem mnohem širší [3].

Pasivita se projevuje snížením svalového napětí, zvýšeným rozsahem pohybu v kloubech a snížením odporu kladeného pasivním pohybům příslušného segmentu. Na rozdíl od svalové hypotonie z jiných příčin u pasivity nebývají svaly na pohmat změněny. Jejím podkladem je snížení odporu antagonistů (podobně jako u hypermetrie) a snížení až vymizení elementárních reflexů posturálních. Pasivitě se přičítá zvýšení synkinéz (např. souhybů horních končetin při chůzi), jež pak působí rozháraným dojmem.

Příčina pasivity je nejspíše ve snížení aktivity gama a alfa motoneuronů. Pasivita je nejpatrnější u akutních lézí. Holmes rozlišil slabost, která vzniká po mozečkové lézi –  tedy astenii od té, která postihuje kortikospinální trakt –  paréza. Astenie na rozdíl od parézy nepostihuje predilekčně specifické svalové skupiny a není nutně spojena se změnou ve výbavnosti myotatických reflexů. Astenii lze nejlépe ozřejmit při vyšetření svalové síly během pohybu. Statický odpor vyšetřovanému bývá obvykle zcela normální.

I když je síla i svalový tonus v normě, často se u pacientů s mozečkovou lézí vyskytuje snadná unavitelnost. Únava může být lokalizována do určité svalové oblasti, ale může být pacientem vnímána i jako únava celková. Někteří pacienti udávají, že všechny příznaky ataxie se únavou zhoršují a nepomáhají jim ani krátké odpočinky během dne [4,5,8].

Henner ve své monografii nabádá, že z dlouhé série zkoušek na pasivitu dle Thomase pro klinickou praxi zcela postačí 15 [4]. V této době, kdy se významně zvýšila přesnost a dostupnost pomocných vyšetřovacích metod a vede se diskuze o optimalizaci rozsahu neurologického vyšetření z pohledu časové efektivity při stanovování diagnózy, se nezdá takto dlouhé testování racionální [11]. Vybíráme proto jen čtyři zkoušky –  plácnutí na předpažené končetiny (na straně léze bude postižená končetina přemístěna níž a může i oscilovat –  při difúzním postižení obě horní končetiny), sukuse trupu (zvýšený rozkyv horních končetin při pasívním otáčením trupu ve stoji), zkoušku odrazu (phénomene du ressaut) a kyvadlové reflexy při vyšetření reflexu patelárního a tricipitového (mají větší rozsah, ale na rozdíl od léze pyramidové nejsou tak bryskní a nedějí se silou) [3– 5].

Mozečkový třes

Lze identifikovat dva typy akčního mozečkového třesu –  kinetický a posturální třes [8]. Pro typický mozečkový třes se ustálil pojem tremor intenční, i když je tento pojem do jisté míry zavádějící. Již Babinski zpochybňoval, že se jedná o skutečný třes [4]. Spíše vysvětloval nepravidelné, méně nebo více rytmické oscilace ze strany k straně před cílem jako asynergii. Ropper a Samuels zpochybňují i adjektivum tohoto třesu, protože se neobjevuje, když pa­cient pohyb zamýšlí (z anglického to intend = zamýšlet něco), ale během nejnáročnější fáze aktivního provedení, tedy přiblížení se k cíli [3]. Na druhé straně pokud adjektivum vychází z latinského intentio, tedy snaha –  v tomto případě nejspíše dosáhnout cíle, jeví se nám jako adekvátní.

Nicméně pojem intenční tremor je zaveden a používán. Jeho výskyt se vždy kombinuje s mozečkovou ataxií –  ukazuje tudíž na lézi mozečkovou, a to zejména postižení nucleus dentatus nebo poškození drah probíhajících horním mozečkovým stonkem. Není patrný, pokud jsou končetiny inaktivní anebo v průběhu první fáze pohybu. Jak však pohyb pokračuje a je třeba jeho jemné doladění (např. zkouška prst– nos, zkouška prst– prst), objeví se nepravidelné, méně nebo více rytmické (2– 4 Hz) oscilace ze strany k straně. Na rozdíl od tremoru familiárního či parkinsonského se oscilace vyskytují v mnoha rovinách. Jako většina třesů i mozečkový se zhoršuje únavou. Zavřením očí se může zlepšit nebo zcela eliminovat. Propranolol na něj nemá výrazný efekt a alkohol ho obvykle zhoršuje [3].

S mozečkovou ataxií se pojí i jiný intenzivnější tremor, u kterého každý pohyb vč. statické postury vede k rytmickému (2– 5 Hz) třesu s velkou amplitudou, nazývaný wing-beating (mávání křídel). Jeho síla je někdy dostatečná, aby způsobila u pacienta i ztrátu rovnováhy. Léze se často nachází ve středním mozku v důsledku afekce dentorubrothalamických vláken a mediální části ventrálního tegmentálního retikulárního jádra. Vzhledem k lokalizaci léze v regionu nuclei ruber nazval Holmes tento tremor jako rubrální. I když experimentálně bylo prokázáno, že tento typ tremoru vzniká přerušením mozečkových eferentních vláken formujících horní mozečkový pedunkl, tedy brachium conjuctivum, název se dosud používá. Typicky se objevuje u pacientů s Wilsonovou nemocí.

Rytmický, pomalý (3– 4 Hz) třes hlavy a případně horní části trupu převážně v předozadním směru, který často doprovází mediální léze mozečku a trupovou ataxii, se nazývá titubace [3]. V české neurologii se traduje odlišné chápání tohoto pojmu jako kymácivé nestability těla ve stoji a při chůzi [5].

Zkoušky na vyšetření mozečkového třesu zahrnují již výše zmíněnou zkoušku prst– nos (vždy se zrakovou kontrolou) nebo prst– prst.

Okohybné poruchy

Nystagmus vzniká nejčastěji u těch mozečkových lézí, které zasahují vestibulocerebelum (archicerebelum) nebo jeho spoje s vestibulárními jádry. Pokud během neurologického vyšetření nalezneme nepochybný mozečkový syndrom a není přítomen nystagmus, jedná se zcela jistě o proces intracerebelární. Pohledový nystagmus, měnící směr v závislosti na směru pohledu, posiluje podezření na afekci mozečkovou. U lézí mozečku vč. nucleus fastigii (vestibulocerebelum) není nikdy nystagmus vertikální ani čistě rotační.

K dalším typickým okohybným poruchám při mozečkové lézi patří postižení konjugovaného pohledu, kdy se při volním stočení bulbů ke stranám objevuje paretický pohledový nystagmus. Jinak lze při pohybu bulbů nalézt stejné poruchy hybnosti jako při končetinách. Než se podaří cíl pevně zachytit, dochází nejprve k přestřelení a poté následné oscilaci v několika cyklech. Plynulé sledovací pohyby oční jsou při klinickém vyšetření porušené –  nepravidelné a sakadované [4,5].

Poruchy řeči

Řeč bývá sakadovaná (skandovaná), slabiky protahované a explozivní v důsledku dyskoordinace mluvidel. U některých pacientů je však patrná prostá mozečková dysartrie se zpomalením tempa a setřelou výslovností připomínající poruchu řeči u pseudobulbárního syndromu [4,5].

Elementární reflexy posturální

Elementární reflexy posturální (ERP) byly poprvé popsány Foixem a Thévenardem (1923) jako reakce svalu na přiblížení jeho úponů. Vyšetřují se nejčastěji krátkými flekčními sakadovanými pohyby na bicepsech s tím, že za normálních okolností se sval mírně stáhne a je připraven na pohyb z nové polohy. U mozečkového syndromu jsou ERP typicky snížené nebo vyhaslé. Snížené nebo vyhaslé ERP lze také najít při postižení centrálního nebo periferního motoneuronu a při postižení hluboké citlivosti (míšní ataxie, thalamický syndrom). Zvýšené jsou naopak u syndromů extrapyramidových, zvláště u choroby Parkinsonovy, ale též u disociativních poruch [4].

Ataxie jako součást syndromu

Ataxie patří mezi hlavní projevy cerebelárního syndromu. Jedná se však i o symp­tom syndromu vestibulárního a výraz „senzitivní ataxie“ je užíván pro symptom vznikající v důsledku poruchy propriocepce, což sice není samostatný syndrom, ale zapadá např. do syndromu polyneuropatického, syndromu postižení zadních provazců míšních apod.

Podrobné klinické neurologické vyšetření s důrazem na pozorování stoje, chůze, hybnosti končetin a dalších symptomů doprovázejících ataxii zpravidla postačí ke správnému syndromologickému závěru (tab. 1) [5].

Tab. 1. Diferenciální diagnostika jednotlivých typů ataxie.

Mozečková ataxie

Syndrom mozečkový může být jednostranný nebo oboustranný. V případě, že je mozečková léze v oblasti středních struktur, bývá postižen izolovaně stoj a chůze (paleocerebelární syndrom), pohyb vleže může být zcela v normě [12]. Je to logické, protože zde v mozečku končí dráhy spinocerebelární a také direktní i indirektní dráhy vestibulární [4]. Oblast koordinuje pohyby jednodušší, globální a vždy současně pro obě strany (není možné, aby byl syndrom paleocerebelární pouze jednostranný). V minulosti se předpokládalo, že poruchu stoje a lokomoce způsobuje zejména léze v oblasti celého vestibulocerebela. Současný výzkum však prokazuje, že zásadní vliv má postižení zvláště v přední horní části vermis [12].

Pokud se přidávají i nekoordinované pohyby končetin, jsou postiženy mozečkové hemisféry (syndrom neocerebelární). Hemisféry koordinují pohyby komplikovanější a jednostranné, symptomatika může být stejně patrná na horní i dolní končetině, většinou jsou však mozečkové příznaky vyjádřeny nestejně, často výrazněji na končetině horní [4,12]. Při oboustranné lézi se může také objevit tremor hlavy a trupu, který bývá v anglosaské literatuře označován jako titubace (titubation). V české neurologii jsme zvyklí používat tento pojem po vzoru Hennera ve významu kolísání při stoji či chůzi z latinského „titubo“ = vrávorat.

Nesnadná bývá diagnostika postižení mozečkových pedunkulů. Při jejich lézi jsou mozečkové příznaky přítomny vždy, avšak nemusí být striktně homolaterální. Kromě toho se manifestují i příznaky z postižení jiných nervových struktur, jako jsou hlavové nervy či pyramidová dráha. Těžko lze rozeznat zejména lézi corporis restiforme, kde se kombinují cerebelární a vestibulární příznaky [4].

Význačný mozečkový obraz může způsobit i izolované postižení spinocerebelárních drah. Reálně však tyto dráhy izolovaně postižené nebývají –  obyčejně je doprovází příznaky pyramidové či příznaky z postižení zadních provazců. Mozečkové poruchy mohou být kompenzovány mnoha jinými mechanizmy, takže i hrubší mozečková léze může dlouho unikat [4].

U pacienta s mozečkovou lézí postihující stoj a chůzi je porucha motoriky značně nápadná. Už Duchènne tento typ chůze popisoval jako chůzi opileckou (démarche d’ivresse), i když jisté odlišnosti by při velmi pozorném vyšetření bylo možné najít [12].

Při typickém cerebelárním stoji je trup více nebo méně v retroflexi, extendované dolní končetiny neprovádějí normální souhyb s flexí v kolenou [4,5]. Důvodem je, mimo asynergie, nejspíše změna strategie pohybové kompenzace pro udržení rovnováhy, kdy pacient snižuje počet bodů volnosti a zpevňuje kolena (tzv. knocking knees), aby nedocházelo k rozkmitání i v těchto kloubech [2]. Stoj je nestabilní (Henner by napsal, že nemocný titubuje), horní končetiny jsou v neúplné extenzi a taženy vzad, dolní končetiny nezůstávají nehnutě stát, lze pozorovat stálé kontrakce a dekontrakce na šlachách nártů, někdy je nemocný dokonce nucen neustále přešlapovat z nohy na nohu. Báze je reaktivně rozšířena tak, aby nedošlo k astázii, dolní končetiny jsou v extenzi a abdukci. Při zatažení ramenou nazad (zkouška zvrácení trupu; „pull test“) se zdůrazní náklon a vrávorání na místě, pacient se brání pádu, ke kterému případně dojde až s časovou latencí [4,5]. Často je mozečkový stoj jistější, než vypadá na první pohled, i když pacient vrávorá, mnohdy může stát i se zúženou bází. Ztráta zrakové kontroly (Rombergova zkouška) nemá na stabilitu stoje výraznější vliv [4]. Na rozdíl od vestibulární léze si pacienti s čistě mozečkovou symptomatikou přes jakoukoliv nestabilitu ve stoji nestěžují na závrať ani nejsou nuceni stále sledovat své nohy jako pacienti s ataxií senzitivní. Pokud však pacient prokazuje instabilitu ve stoji se zrakovou kontrolou, může se po zavření očí mírně zhoršit –  rozdíl však nikdy není tak výrazný jako u ataxie senzitivní, kde může nastat i promptní pád (obr. 1) [12].

Obr. 1. Grafické znázornění instability u jednotlivých typů ataxie.
Fig. 1. Graphical depiction of instability in different types of ataxia.

Pro mozečkovou chůzi je charakteristická široká báze, porucha stability a vrávorání. Kroky jsou nejisté, nestejně velké a umístnění plosek značně variabilní. Souvisí to s dynamickou náročností chůze. Na rozdíl od vokálního aparátu a končetin, které jsou mechanicky stabilní a lze je v rámci relaxace zklidnit, vzpřímené tělo –  obrácené kyvadlo, je vratké. Při postižení mozečku se pohybový aparát automaticky nevrací po každém kroku do výchozí pozice a každý další krok musí vycházet z nové situace –  variabilně provedeného kroku předcházejícího [8]. Nemocný proto značně zvedá dolní končetiny, hypermetricky je vyhazuje, jsou časté úchylky od směru chůze pro stálé vrávorání [4]. Pacient může také kompenzatorně zkracovat kroky nebo čas stoje na jedné noze, chůze proto někdy může připomínat šoupání. Nejvýrazněji se instabilita s nepravidelnými kmity trupu projevuje při změně strategie pohybu, tedy např. při výzvě k rychlému posazení nebo postavení ze sedu.

U lehčích forem mozečkové ataxie se může zdát chůze fyziologická, teprve vyšetření ve stoji spojném prokáže instabilitu. Ještě mírnější forma se může prokázat při chůzi „pata, špička“ (provazolezecká chůze), kdy po kroku nebo dvou pacient ztrácí rovnováhu a udělá úkrok stranou [12]. Je dobré mít na paměti, že porucha mozečková bývá mnohem zřetelnější v bezděčném, nenacvičeném jednání a za nezvyklých okolností. Je proto vhodné zkoušet některé méně obvyklé způsoby chůze –  např. skákání po jedné noze, testovat otáčení, chůzi po schodech, chůze pozadu, po špičkách apod. [4,5].

Neurologové minulého století kladli při syndromologickém zařazení důraz také na charakter spontánních pádů [12]. Při lézích vermis nemocní po chvíli stoje padají, pád může být různými směry, u postižení mozečkové hemisféry spíše na stranu léze. Mozečkový pád vypadá jinak než labyrintový –  nejdříve se naklání hlava, pak trup, poté dolní končetiny. U postižení labyrintu padá pacient „en masse“ = „padá jako kácející se strom“, z vertikální přímé polohy nehnutě do posledního momentu. Nemocní s cerebelární lézí se také nikdy „nezhroutí“ k zemi naráz jako epileptik nebo hysterická osoba. Celý proces pádu je obvykle zdlouhavější –  „opilecky“ se sklání k jedné straně, pak k opačné, zavrávorají, změní stoj, chvíli se pádu brání a pak teprve upadnou. O směru mozečkových pádů platí, že pád není závislý na postavení hlavy ani není v souladu se směrem nystagmu. Lze je tak dobře odlišit od ataxie spinální a od pádů labyrintových. Avšak pády při lézi kmenové nebo hemisferální mohou být cerebelární charakteristice velmi podobné [4].

Neocerebelární syndrom se skládá z výše popsaných příznaků hypermetrie s přestřelováním a nepřesným zakončováním pohybů a adiadochokinézy postihující obratnost zpomalením a ztrátou rytmu rychle alternujících pohybů. Neocerebelární asynergie se vyznačuje nesouhrou pohybů a nešikovností, zvláště nápadnou při jemných pohybech vyžadujících přesnou koordinaci. Cílené pohyby ruší intenční tremor, který se někdy jen obtížně odlišuje od hypermetrického přestřelení pohybu. Dalším nálezem při vyšetření bývá snížení svalového napětí a odporu kladeného pasivním pohybů spolu se zvýšeným rozkyvem příslušného tělesného segmentu a dalšími projevy pasivity. Neocerebelární postižení dolních končetin může vést k úchylkám stoje a chůze k postižené straně. Výše uvedené příznaky jsou podkladem neobratných, nepřesných a neúměrných pohybů končetin, zvláště jejich distálních části, jež lze zahrnout pod pojem neocerebelární ataxie [4,5,12].

Senzitivní ataxie

Senzitivní ataxie vzniká při poruše propriocepce. Jedná se o důsledek léze proprioceptivní dráhy v kterékoli její části –  při lézi aferentních nervových vláken v periferním nervu (častěji postižení silných myelinizovaných vláken), při postižení míšním (zadní provazce), lézi mediálního lemnisku, thalamu a výjimečně při lézi obou parietálních laloků [5,12].

Nezávisle na lokalizaci léze je pacient zbaven povědomí o pozici svého těla. Má pocit poruchy rovnováhy, ale jen občas, např. na vrcholu schodiště, interpretuje tento pocit jako závrať –  stejně jako pacient s lézí cerebelární. Jedná se však jen o verbalizaci nejistoty před dalším pohybem. Typický je stesk na zhoršenou kontrolu končetin, pacient říká, že „nemá problém v hlavě, ale v nohách“, uvědomuje si, že našlapuje nesprávně, avšak není schopen špatně provedený krok opravit. Výsledkem je různá míra postižení stoje a chůze, v těžkých případech až úplná ztráta lokomoce i přes zachovanou svalovou sílu.

Výrazným rysem tohoto typu ataktické chůze je těžké došlapování atypicky rovnou na celou plochu plosky, protože pacient se snaží intenzivnějším přidupáváním zintenzivnit vjem doteku chodidla s podložkou. Báze je rozšířena jako reakce na subjektivně vnímanou poruchu rovnováhy; pacient bedlivě sleduje povrch, po kterém kráčí, stejně jako svá chodidla. Trup drží v mírné flexi a část váhy bývá přenesena na oporu, kterou pacienti obvykle vyžadují –  na rozdíl od ataxie cerebelární, kdy pacienti o hůl zakopávají a spíše jim vadí. Už Hunt charakterizoval takového pacienta jako „stamp and stick“, tedy dupající pacient s hůlkou.

Další významnou charakteristikou je nápadné zhoršení stability stoje i chůze po snížení zrakové kontroly; pacienti spontánně udávají výrazné obtíže např. v noci při chůzi na toaletu.

U periferní neuropatie a zadněprovazcové ataxie vybavíme příznak Rombergův. Tento symptom není typický u ataxie mozečkové, i když v pokročilých stadiích cerebelárního syndromu, kdy je patrná instabilita i ve stoji se zrakovou kontrolou, může k částečné agravaci docházet. Zhoršení však není tak výrazné a nezpůsobuje pád pacienta (obr. 1).

Obraz senzitivní ataxie dokresluje při klinickém neurologickém vyšetření porucha polohocitu a obvykle i porucha vibračního čití. Periferní nebo centrální původ senzitivní léze rozliší výbavnost myotatických reflexů [2,12].

Volní pohyb pacienta se senzitivní ataxií je značně rozháraný všemi směry, a to jak kvalitativně, tak kvantitativně. Na rozdíl od ataxie cerebelární, kde je zachován alespoň směr taxe a po nácviku se může pohyb i zlepšovat, ataxie senzitivní na trénink téměř nereaguje.

Tremor, zejména u polyneuropatií silných vláken, bývá nápadný, ale nemá charakter intenční, spíše je možné ho přirovnat k výraznému tremoru esenciálnímu.

Už Thomas upozorňuje, že ataxie při postižení zadních kořenů (např. tabická) je vlastně zároveň ataxií spinální, bulbární, mozečkovou i mozkovou, protože podněty, které přicházejí zadními kořeny, mají vliv na všechny tyto etáže. Proto je její obraz mnohem pestřejší a neuspořádanější než porucha koordinace u léze parietální či mozečkové [4].

Vestibulární ataxie

Klinické odlišení vestibulární ataxie od ataxie mozečkové je obtížné, v některých případech centrálního vestibulárního syndromu až nemožné. Důvodem je těsný vztah mezi vestibulárním ústrojím a mozečkem.

Periferní vestibulární lézi lze sice odlišit od jiných typů ataxií přítomností závratě, tonické úchylky (Hautantova zkouška, Unterbergerova zkouška) a nálezem typického horizontálně-rotačního nystagmu. Také Rombergova zkouška bývá pozitivní (obr. 1). Směr spontánních pádů souhlasí u periferního vestibulárního syndromu se směrem nystagmu a polohou hlavy, u mozečkových lézí padá pacient trvale ke všem stranám, změna postavení hlavy tuto situaci neovlivní. Pacient s chronickou vestibulopatií trpí poruchou rovnováhy ve stoji a při chůzi, často bez rozšíření báze a typická je neschopnost sejít schody bez držení se zábradlí.

Stěžuje si na poruchu stability zejména při pohybu, a udává, že se cítí, jako by stál na palubě lodi. Nestabilita při chůzi se typicky zmírňuje rychlostí provádění pohybu –  při rychlé chůzi pacient udržuje rovnováhu lépe. Naopak při rychlých otáčkách se nejistota zvýrazňuje a pacient vrávorá ve všech směrech. Má přitom velký problém zafixovat cíl; stejný problém se objeví, pokud je pacient v klidu a pohybuje se cíl. Při náhlém otočení hlavy při pohybu celého těla může vnímat objekty jako rozmazané nebo poskakující nahoru a dolů (oscilopsia). Řídit auto nebo číst v dopravním prostředku je pro tento typ pacienta těžké až nemožné. Tyto abnormality jsou výsledkem ztráty stabilizace okulární fixace vestibulárním systémem během pohybu (vestibulo-okulární reflex; VOR). V diferenciální diagnostice také napomáhá „head impulse test“, pozitivní u periferní vestibulární léze [12].

U vestibulárních lézí centrálních je však nystagmus variabilní, bývá dysrytmický, častá je vertikální komponenta, směr se může měnit i v průběhu vyšetření. K diferenciaci od mozečkových lézí napomůže jen pečlivé vyšetření všech cerebelárních symptomů a teprve při jejich absenci lze vyslovit podezření na centrální vestibulární syndrom [4].

Psychogenní ataxie

Před stanovením diagnózy funkční motorické poruchy je vždy nutno myslet na možnost organického postižení s atypickou nebo bizarní symptomatikou, a proto je nutné pacienta pečlivě klinicky vyšetřit.

Rozeznání čistě funkční ataxie od syndromu mozečkového obvykle nebývá těžké. Problém nastává u pacientů, kteří dříve trpěli závratí a instabilitou na organickém podkladu a funkční obtíže u nich přetrvávají i po uzdravení. Pátráme po nestálosti a měnlivosti příznaků, kolísání obtíží v čase a jejich zmírnění při odvedení pozornosti. Na funkční ataxii nás může přivést i nesoulad uváděných či předváděných příznaků se známými anatomicko-fyziologickými zákonitostmi.

U instability stoje a chůze je pro funkční poruchy hybnosti příznačná absence obranných pohybů při vrávorání, event. kompenzační mechanizmy bývají často neekonomické. Báze je nepřiměřeně široká, paradoxně se někdy zlepšující při zkoušce chůze tandemové.

Je však třeba již zde upozornit na některé poruchy a diagnózy, které mohou působit obtíže v diferenciálnědiagnostické rozvaze. Je např. známo, že léze v oblasti přední horní části vermis cerebelli může způsobit ataxii nebo těžkou instabilitu, která se manifestuje až ve chvíli, kdy se pacient snaží postavit nebo chodit. To samé je typické pro pokročilý normotenzní hydrocefalus, onemocnění čelního laloku, anebo fenytoinovou intoxikaci. Také případy těžké periferní neuropatie, zejména pokud dochází k postižení propriocepce, mohou výrazně zhoršit stoj a chůzi a působit až bizarně. Za funkční poruchu motoriky je možné zaměnit i vzácný ortostatický tremor dolní končetiny, který způsobuje po delším stání její nekontrolovatelné podklesávání [12].

Poruchy stoje a chůze u léze frontálních laloků (frontální ataxie, senilní chůze, syndrom astázie-abázie, parkinsonizmus dolních končetin, „marche a petit pas“ neboli lakunérská chůze)

Přes častý výskyt poruchy chůze tohoto typu působí její klinická klasifikace určité nesnáze. Problém začíná už jejím pojmenováním. Při povrchním klinickém vyšetření se mnohdy nález uzavírá jako „paleocerebelární“ syndrom, ačkoli z mozečkových symp­tomů bývá vyjádřena pouze ataxie axiální [5]. Bruns proto na přelomu dvacátého století zavádí termín ataxie frontální, což vyvolává diskuze přetrvávající dodnes [12]. Henner používal pro stejný obraz název syndrom pseudocerebelární a příznaky přisuzoval postižení začátku drah fronto-ponto-cerebelárních při bilaterální lézi [4]. Avšak ani tento termín nepostihuje celou šíři frontální poruchy chůze s prvky prefrontálního a extrapyramidového hypokinetického syndromu.

Z dnešního pohledu by se teoreticky mohlo zdát, že nejpřesnější by bylo mluvit o frontální apraxii. Definice apraxie ovšem vychází ze ztráty schopnosti provést naučený pohyb, ale při vyšetření zjišťujeme, že pacienti s apraxií dolních končetin netrpí nápadnou poruchou chůze, a naopak, pacienti s lézí frontálních laloků nemají apraxii dolních končetin.

Je však pravda, že u léze frontálních laloků mohou být stoj a chůze významně změněny. Pokud pacient není schopen ani delšího stoje, je při pádu nápadná chudost obranných reakcí stejně jako u poruch periferního vestibulárního syndromu. U mozečkových lézí naopak při pádu dochází, jak již bylo řečeno, k hojným úspěšným či neúspěšným pohybům kompenzačním, kterými se snaží znovu získat rovnováhu. Typický stoj při lézi frontálních laloků zahrnuje vzpřímený trup, někdy s tendencí k záklonu, s pokrčením dolních končetin v kolenou a poklesem pánve.

Pacient si často stěžuje na zpomalení a snížení jistoty při chůzi, má strach z pádu. Obvykle je zřetelná porucha iniciace chůze se zpomaleným startem (hezitací) a v reakci na subjektivní obtíže dochází k přirozené kompenzaci, což znamená zmenšení kadence, rozšíření báze, zkrácení kroků a šoupání nohou po podložce. Lokomoci těchto pacientů nelze mnohdy charakterizovat jinak než jako karikaturu normální chůze.

Pacienti se mohou během chůze navíc zastavovat, protože pociťují velké obtíže, ale již s malou dopomocí nebo se slovním pobízením se jejich výkon výrazně zlepšuje. Hledají oporu u doprovodu nebo se chytají nábytku či zdí. Chůze a otočky jsou doprovázeny sérií drobných krůčků, které jsou často prováděny jen jednou nohou, zatímco druhá je umístěna pevně na podlaze a tvoří pacientovi relativně stabilní oporu. Pokud je při chůzi současně vyjádřeno „zamrzání“, může být provázeno bizarními projevy snahy o rozejití nebo o zachování chůze –  nadměrným komíháním paží, náklony trupu ze strany na stranu apod.

Při postrčení nazad (vychýlení těžiště vzad) nenastává u frontální poruchy pád na místě, ale následuje několik krůčků –  zpočátku pomalých a krátkých, rychle se však prodlužujících a zrychlujích k pádu, tedy tzv. crescendová retropulze.

Iniciace chůze se během trvání onemocnění stává stále obtížnější. U pokročilejších stavů je pacient schopen pouze krátkých nezdařených kroků na místě, není schopen se pohnout vpřed, později není schopen ani krok naznačit –  jako by byly jeho nohy přilepené k zemi, tzv. magnetická chůze. Ve finálním stadiu, typicky např. u pacienta s nepoznaným, a tedy neléčeným normotenzním hydrocefalem, není pacient schopen ani sedu, bez opory padá dozadu nebo ke straně.

V příkrém kontrastu s těžkou poruchou chůze je dobře zachována hybnost dolních končetin při vyšetření vleže, vč. schopnosti chůzových pohybů a „šlapání na kole“. Progresí onemocnění se však všechny pohyby končetin stávají pomalé a nemotorné a končetiny při pasivně prováděném pohybu kladou různý odpor (tzv. paratonia neboli gegenhalten), pacient se velmi obtížně otáčí v posteli.

Výše uvedené motorické problémy obyčejně doprovází demence, nicméně chůzové a mentální obtíže se nemusí vyvíjet paralelně. Například pacienti s Alzheimerovou nemocí mohou mít vysoký stupeň demence několik let předtím, než se objeví poruchy chůze. U jiných jednotek, jako např. normotenzního hydrocefalu a Binswangerovy nemoci, je tomu naopak –  potíže s chůzí předcházejí příznaky demence. V neurologickém nálezu se dále typicky objevuje dezinhibice chování a primitivních reflexů a pseudobulbární syndrom [5,12].

Mozečkový syndrom v dětském věku

Pro úplnost tohoto textu je vhodné v krátkosti věnovat pozornost i mozečkovému syndromu v raném dětství. Mozečkové příznaky jsou v dětství daleko častější než v dospělosti. Vysvětlit to lze tzv. Kőrnyeyovým pravidlem, které říká: „V případě postižení vyvíjející se centrální nervové soustavy jsou to právě nezralé struktury, které jsou především postiženy.“ A mozečkové struktury dozrávají dlouho, dráhy cerebelofugální i cerebelopetální myelinizují až kolem 18 měsíců postnatálního života, funkční vývoj však trvá daleko déle –  až kolem šestého, sedmého roku získáváme koordinaci pohybů a typ motoriky charakteristický pro dospělého člověka. Jedná se o zcela fyziologický proces, který musíme při vyšetřování respektovat, protože nezralý nervový systém ještě není schopen vytvořit klasický klinický obraz dospělého věku.

V raném dětství se mozečková patologie projevuje většinou obrazem vývojového centrálního hypotonického syndromu, který ovšem může být i známkou postižení jiných struktur centrálního nervového systému. Teprve v dalším vývoji nás na paleocerebelární symptomatiku může upozornit rozšířená báze při lezení po čtyřech, tvrdší přidupávání a zejména elevace bérců nad podložku. Nástup chůze bude u mozečkového postižení opožděný, dítě bude při pokusech o samostatnou chůzi dlouho padat ke všem stranám, bude chodit o rozšířené bázi déle než jeho vrstevníci. I u neocerebelárního syndromu je v prvních fázích vývoje typická centrální hypotonie, která se postupně vyvíjí –  ve 3–4 letech již sice můžeme mluvit o ataxii, ale teprve v 6–7 letech se jasně projeví dysmetrie. Testovat spolehlivě a-/ diadochokinézu stejně jako pasivitu nám spolupráce s dítětem dovolí většinou až mezi osmým až desátým rokem věku [6].

Ataxie jako klíč k diagnóze

Po rozpoznání ataxie jako symptomu a následném syndromologickém zařazení lze obvykle stanovit současně diagnózu topickou. Následuje určení diagnózy nozologické, kterému správná lokalizace léze výrazně napomáhá. Mimoto diferenciální diagnostice napomáhají další okolnosti, jako jsou věk pacienta, rychlost rozvoje obtíží (akutní, subakutní, chronické), charakter léze (bilaterální nebo jednostranné) atd. (tab. 2).

Tab. 2. Přehled etiologie jednotlivých typů ataxií.

Cerebelární ataxie v dospělém věku

Již při odebírání základních anamnestických dat se většinou dozvíme, zda se u pacienta jedná o manifestaci obtíží akutní, subakutní či chronickou –  tedy zda se jednalo o jednorázové poškození mozečku (trauma, cévní mozková příhoda, hypertermie) nebo se spíše zaměříme na onemocnění progresivní z okruhu neurometabolických, neurodegenerativních či neurogenetických chorob [5,6,12,13].

Toto simplexní dělení má však své výjimky, na které je třeba myslet. I pacienti s pomalu progredujícím dědičným onemocněním totiž někdy udávají začátek obtíží jako náhlý, což obvykle souvisí s vyčerpáním kompenzačních mechanizmů při zátěži infektem, stresem nebo fyzickou zátěží. Obdobné obtíže v diagnostice mohou způsobit data odebraná z rodinné anamnézy. Již dávno neplatí, že autozomálně dominantní onemocnění musí nutně postihovat každou generaci –  existují mutace s neúplnou penetrancí, ale i spinocerebelární onemocnění repeatová s fenoménem anticipace. Při progresivním mozečkovém postižení je relativně frekventní chybou to, že se obtíže vysvětlí abúzem alkoholu (přičemž za abúzus bylo u jednoho pacienta považováno již jedno až dvě piva denně), a přitom se může jednat o onemocnění z okruhu chorob neurogenetických.

Při akutním mozečkovém postižení symetrickém je potřeba vyloučit intoxikaci (alkohol, lithium, hydantoin, barbiturany, benzodiazepiny atd.), akutní virovou cerebelitídu a postinfekční syndrom (obvykle po neštovicích), i když jsou typičtější pro dětský věk. Při jednostranné afekci je pravděpodobnější postižení cévní –  mimo ischemie a hemoragie i subdurální hematom. Ataxie akutní s intermitentním průběhem vede v dospělosti většinou k podezření na roztroušenou sklerózu.

Při subakutní symetrické lézi lze zvažovat alkoholovou degeneraci mozečku. Postihuje přední horní část vermis a způsobuje poměrně čistou ataxii stoje a chůze se žádným nebo minimálním postižením pohybu končetin. Nejčastějším typem subakutní jednostranné afekce je roztroušené skleróza, pro kterou je mozečkový syndrom takřka patognomickým projevem.

Pomalu progresivní a chronický průběh vede k podezření na paraneoplastické syndromy a hereditární formy mozečkových ataxií. U pacientů s paraneoplastickým onemocněním nebo s infarktem laterální části mozkového kmene a dolním mozečkem se kombinuje ataxie s vertigem. Pokud je postižena zejména chůze, je třeba pomýšlet na Friedreichovu chorobu a skupinu autozomálně dominantních spinocerebelárních ataxií –  v České republice zejména spinocerebelární ataxii typu 2. U těchto chorob se mozečková symptomatika zpravidla kombinuje s postižením dalších systémů (pyramidového či extrapyramidového, periferního motorického nebo senzitivního neuronu). Diferenciálně diagnosticky je třeba zvažovat i multisystémovou atrofii a amyotrofickou laterální sklerózu.

V případě nálezu tzv. rubrálního tremoru je nutno diferenciálně dia­gnosticky přemýšlet zvláště o diagnóze roztroušené sklerózy a Wilsonovy choroby. Velmi vzácně se může jednat o vaskulární lézi v oblasti tegmenta. Zcela raritní, avšak popsanou příčinou je nežádoucí účinek antipsychotik [3,5,6,13].

Cerebelární ataxie v dětském věku

Diferenciální diagnostika mozečkového syndromu dětského věku se od dospělého značně liší. Příčiny lze také rozdělit na vrozené a získané, avšak cévní mozková příhoda nebo roztroušená skleróza v dětství mezi časté příčiny nepatří.

Akutní mozečková ataxie v dětském věku bývá nejčastěji zánětlivého nebo nádorového původu. Zánětlivá mozečková onemocnění jsou v dětství právě tak častá jako v dospělosti vzácná. Už Henner upozornil na častý výskyt cerebelitid v tomto věku –  nejčastěji v souvislosti s varicelou, ale i spalničkami nebo zarděnkami. Kromě toho se s rozvojem akutní ataxie setkáváme při intoxikaci např. barbituráty, mozečkovou symp­tomatiku však může vyvolat celá řada jiných léků, které buď pa­cient sám užívá, nebo dojde k požití při nepozornosti rodičů. Ani v tomto věku nemůžeme vyloučit požití léků se sebevražednými úmysly. Skupinu akutně vzniklé ataxie v dětském věku uzavírá možnost úrazu, avšak izolovaná kontuze mozečková je jak v dospělosti, tak v dětství vzácná.

Ataxie akutní s intermitentním průběhem je v dětském věku dost vzácná, je třeba zvažovat pomalu postupující leukodystrofie, jako např. Pelizaeusovu-Merzbacherovu chorobu, nebo dědičná metabolická onemocnění, např. Hartnupovu chorobu, nemoc javorového sirupu či subakutní nekrotizující encefalopatii (Leighovu nemoc). Pro úplnost do této skupiny patří syndrom opsoclonus-myoclonus (v anglosaské literatuře také dancing eyes-dancing feet). Jedná se o paraneoplastický syndrom typicky doprovázející neuroblastom. Je proto třeba v první fázi vyšetřit oblast retroperitonea a v moči hladinu kyseliny vanilmandlové –  bohužel, negativní nálezy neuroblastom nevylučují a pacienta je nutné dále s tímto podezřením vyšetřovat a sledovat.

Chronická mozečková onemocnění dětského věku jsou velmi častá, avšak semiologické hodnocení není jednoduché a nelze jednoduše aplikovat kritéria známá z mozečkových vyšetření neurologie dospělých. Je nutno zohlednit faktor vývoje a dozrávání mozečku –  a to až do věku 6 či 7 let. I zde však můžeme afekce dělit na progresivní a neprogresivní. Neprogresivní mozečková onemocnění dětského věku, typicky dětská mozková obrna, ale nejsou stacionární, klinický obraz se vyvíjí v závislosti na dozrávání mozkových struktur, neměnná zůstává původní léze. Do skupiny progresivních patří onemocnění hereditární v podobném spektru jako v dospělosti [6].

Vestibulární ataxie

Onemocnění postihující periferní vestibulární aparát představují většinu neurologických chorob, které se projevují závratěmi. Mezi nejčastější akutní afekce periferního vestibulárního ústrojí náleží např. benigní paroxysmální polohové vertigo, vestibulární neuronitida či vaskulárně podmíněné periferní syndromy (Artreria Cerebelli Anterior Inferior; AICA; Artreria Cerebelli Posterior Inferior; PICA). U cévních syndromů je periferní vestibulární postižení obvykle doprovázeno centrálními motorickými příznaky. Pokud ne, představují svízelný diferenciálně diagnostický problém oproti ostatním periferním syndromům.

V dětském věku je při akutním periferním vestibulárním syndromu nutné především vyloučit bakteriální mezotitidu či labyrintitidu. Při paroxysmální závrati je třeba zvažovat benigní paroxysmální vertigo, které patří mezi periodické syndromy v dětství, obvykle předcházející rozvoj migrény. Také je pro tento věk typická kinetóza a závrať může být i ekvivalentem aury předcházející epileptický záchvat.

Příčiny akutního centrálního vestibulárnímu syndromu jsou cévní, nádorové, zánětlivé a traumatické.

Chronické nemoci vestibulárního aparátu jsou způsobeny zejména protrahovaným užíváním ototoxických antibiotik nebo jiných toxických léků, které ničí vláskové buňky Cortiho orgánu. Může se jednat i o pozdní stadium Ménierovy choroby. Diferenciálně diagnosticky připadá v úvahu seniorský typ chůze, kdy se kombinuje porucha stárnoucího vestibulárního aparátu s poruchou propriocepce, způsobenou distální neuropatií seniorů a porucha zraku.

Senzitivní ataxie

Příčinou senzitivní ataxie mohou být periferní neuropatie, které postihují zejména dorzální ganglia nebo silná Ia vlákna (neuropatie slabých vláken způsobují zvláště bolest a autonomní dysfunkci, nikoli senzitivní ataxii) –  příkladem je diabetes mellitus. Dále do tohoto okruhu chorob patří subakutní senzitivní neuropatie autoimunitní nebo paraneoplastická, u Guillainova-Barrého syndromu pacienti často trpí senzitivní ataxií na počátku onemocnění a může přetrvávat i jako reziduální deficit. Toxická neuropatie je nežádoucí jev při podávání cytostatik, je třeba na ni pomýšlet i při podání vysokých dávek pyridoxinu.

U míšní léze dochází k senzitivní ataxii při poškození zadních provazců, při poškození drah spinocerebelárních k ataxii cerebelární. Klasickou příčinou syndromu zadních provazců byla v minulosti neurosyfilis, dnes jsou to spíše metabolické poruchy, jako např. diabetes mellitus. Zejména u starších lidí může být příčinou senzitivní ataxie deficit vitaminu B12, stejně jako meningeom, spondylóza či plaka zasahující do oblasti zadních provazců. Friedreichova ataxie postihuje jak zadní provazce, tak dráhy spinocerebelární, jedná se proto o ataxii smíšenou. U Millerova-Fisherova syndromu (oftalmoplegie, areflexie, ataxie), který je považován za samostatnou variantu syndromu Guillanova-Barrého, způsobuje těžkou ataxii a intenční tremor nejspíše selektivní postižení periferních vláken určených pro spinocerebelární trakt v kombinaci s Ia vlákny.

Atypická tranzientní senzitivní ataxie kontralaterálních končetin se může objevit akutně po infarktu nebo krvácení do předního thalamu. Mimo další příznaky typické pro lézi thalamu se objevuje i jednostranný flapping tremor.

Léze v oblasti horního parietálního laloku (area 5 a 7) se může velmi vzácně projevit ataxií kontralaterálních končetin [2– 5,13].

Frontální ataxie

Mezi nejčastější příčiny frontální ataxie patří mnohočetné ischemické postižení bílé hmoty frontálních laloků odpovídající multiinfarktové nebo subkortikální encefalopatii (Biswangerově nemoci), případně ohraničené malacie v oblasti zásobené arteria cerebri anterior. Dále se tento typ poruchy chůze vyskytuje u normotenzního hydrocefalu, Alzheimerovy nemoci, Pickovy nemoci, progresivní supranukleární obrně, rozsáhlých nádorů (meningeom a gliomatosis cerebri) a u jiných oboustranných postižení frontálních laloků [3– 5].

Závěr

Ataxie je dobře rozpoznatelný symptom, který se však může manifestovat jako součást řady syndromů, nikoliv pouze nejčastějšího a nejvíce známého, tedy mozečkového. I v dnešní době aplikace moderních zobrazovacích metod a elektrofyziologických vyšetření má předcházející klinické neurologické vyšetření s určením typu ataxie své nezastupitelné místo. Klasický neurologický postup u ataktického pacienta vycházející z anamnestických dat, neurologického vyšetření se syndromologickým závěrem, následná diferenciálně diagnostická rozvaha a teprve poté racionální aplikace dalších vyšetřovacích metod je i v současné době nejlepší záruka stanovení správné diagnózy a adekvátní léčby.

Podporováno grantem GACR 16-2179S, MZ ČR –  RVO, FN Motol00064203.

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

MUDr. Jaroslava Paulasová Schwabová, Ph.D.

Neurologická klinika

2. LF UK a FN Motol

V Úvalu 84

150 06 Praha

e-mail: schwabova@gmail.com

Přijato k recenzi: 31. 3. 2017

Přijato do tisku: 29. 6. 2017


MUDr. Jaroslava Paulasová Schwabová, Ph.D.

MU Dr. Jaroslava Paulasová Schwabová, Ph.D. se narodila v Liptovském Mikuláši. Tam také vystudovala gymnázium Michala Miloslava Hodžu, poté 2. LF UK v Praze. Během studií její zájem směřoval k neurologii. Zpočátku se věnovala Alzheimerově nemoci, poté se pod vedením MU Dr. Aleny Zumrové, Ph.D., zaměřila na problematiku hereditárních ataxií. Po studiích nastoupila na místo sekundární lékařky na Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol. Od roku 2010 působí na Neurologické klinice 2. LF UK a FN Motol. Tam se v rámci Centra hereditárních ataxií věnuje ataxiím, mimoto se stala členkou cerebrovaskulárního týmu. V roce 2014 složila atestaci z dětské neurologie, v roce 2015 z neurologie dospělé. V tom stejném roce také obhájila doktorskou práci na téma „Využití baropodometrie k objektivizaci neurologického nálezu u pa­cientů s hereditární ataxií“ (školitel: prof. MU Dr. Valdimír Komárek, CSc.; odborný konzultant: MU Dr. Alena Zumrová, Ph.D.). Mimo svou klinickou práci působí rovněž na 2. LF UK a FN Motol. Je také členkou vědeckého týmu Laboratoře sportovní motoriky Fakulty tělesné výchovy a sportu UK v Praze. Pravidelně publikuje v odborných českých i zahraničních časopisech.

Literatura

1. Klockgether T. Handbook of ataxia disorders (Neurological disease and therapy). New York: Marcel Dekker 2000.
2. Sudarsky L. Cerebellar gait and sensory ataxia. In: Bronstein AM, ed. Clinical disorders of balance, posture and gait. 2nd ed. New York, NY: Distributed in the U.S. of America by Oxford University Press 2004: 163– 72.
3. Ropper AH, Brown RH. Incoordination and other disorders of cerebellar fiction. In: Ropper AH, Brown RH, eds. Adams and Victor‘s principles of neurology. 8th ed. New York: McGraw-Hill 2005:78– 88.
4. Henner K. Všeobecná dia gnostika chorob mozečkových. Praha: Bursík & Kohout 1936.
5. Růžička E, Ambler Z. Mozeček. In: Ambler Z, Bednařík J, Růžička E, eds. Klinická neurologie. I. Část obecná. Praha: Triton 2008:143– 61.
6. Lesný I. Mozečková onemocnění dětského věku. Praha: Avicenum 1976.
7. Leonard CT. Neural Control of Human Locomotion. In: Leonard CT, ed. The neuroscience of human movement. St. Louis: Mosby 1998.
8. Fahn S. Motor Control, Physiology of Voluntary and Involuntary Movements. In: Fahn S, Jankovic J, Hallet M, eds. Principles and practice of movement disorders. 2nd ed. Edinburgh: Elsevier 2011:51– 9.
9. Ambler Z. Neurologie pro studenty lékařské fakulty. 5. vyd. Praha: Karolinum 2004.
10. Vítek J. Obecná neurologická diagnostika. 3. vyd. Praha: Státní zdravotnické nakladatelství 1955.
11. Růžička E, Marusič P. Základní neurologické vyšetření – nastal čas pro změny? Cesk Slov Neurol N 2017; 80/ 113(1):84– 91. doi: 10.14735/ amcsnn201784.
12. Ropper AH, Brown RH. Disorders of stance and Gait. In: Ropper AH, Brown RH, eds. Adams and Victor‘s principles of neurology. 8th ed. New York: McGraw-Hill 2005: 111– 21.
13. Fahn S. Ataxia Pathophysiology and Clinical syndrome. In: Fahn S, Jankovic J, Hallet M, eds. Principles and practice of movement disorders. 2nd ed. Edinburgh: Elsevier 2011:541– 51.

Ohodnoťte článek:
 

Celkové hodnocení článku:
 
2.9/5, hodnoceno 29x
 
 
 

Diskuze čtenářů


Vstoupit do diskuze


Open Journal System
 

Předplatné

Předplaťte si časopis

S předplatným získáváte plný přístup ke všem článkům.

více informací

 

Vědomostní test

 

Aktuální číslo

Vydání číslo: 6 / 2017

zobrazit obsah

 

 

Nejčtenější