Nová mutace v genu GIGYF2 u pa­cienta s Parkinsonovou chorobou


Autoři: J. Necpál 1;  R. Vodička 2;  
p. Kaňovský 3
Působiště autorů: Department of Neurology, Hospital Zvolen, Slovak Republic 1;  Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacký University and University Hospital Olomouc, Czech Republic 2;  Department of Neurology, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacký University and University Hospital Olomouc, Czech Republic 3
Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2017; 80(6): 719-721
Kategorie: Dopis redakci
doi: 10.14735/amcsnn2017719

Souhrn

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.


Zdroje

1. Payami H, Zareparsi S. Genetic epidemiologyof Parkinson’s dis­ease. J Geriatr Psychiatry Neurol 1998;11(2):98– 106. doi: 10.1177/ 089198879801100207.

2. Parkinson dis­ease 23, autosomal reces­sive early-onset; PARK23. OMIM [acces­sed 2017 Jul 7]. Available from URL: https:/ / omim.org/ entry/ 616840.

3. Pankratz N, Nichols WC, Uniacke SK, et al. Genome screen to identify susceptibility genes for Parkinson dis­ease in sample without parkin mutations. Am J HumGenet 2002;71(1):124– 35. doi: 10.1086/ 341282.

4. Lautier C, Goldwurm S, Dürr A, et al. Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) gene at the PARK 11 locus in familial Parkinson dis­ease. Am J Hum Genet 2008;82(4):822– 33. doi: 10.1016/ j.ajhg.2008.01.015.

5. Nichols WC, Kis­sell DK, Pankratz N, et al. Variation in GIGYF2 is not as­sociated with Parkinson dis­ease. Neurology 2009;72(22):1886– 92. doi: 10.1212/ 01.wnl.0000346517.98982.1b.

6. Sutherland GT, Siebert GA, Newman JR, et al. Haplotype analysis of the PARK 11 gene, GIGYF2, in sporadic Parkinson’s dis­ease. Mov Disord 2009;24(3):449– 52. doi: 10.1002/ mds.22427.

7. Guel­la I, Pistocchi A, As­selta R, et al. Mutational screen­­ing and zebrafish functional analysis of GIGYF2as a Parkinson-dis­ease gene. Neurobio­l Ag­­ing 2011;32(11): 1994– 2005. doi: 10.1016/ j.neurobio­laging.2009.12.016.

8. Samaranch L, Lorenzo E, Pastor MA, et al. Analysis of the GIGYF2 gene in familial and sporadic Parkinson dis­ease on the Spanish population. Eur J Neurol 2010; 17(2):321– 5. doi: 10.1111/ j.1468-1331.2009.02812.x.

9. Li L, Funayama M, Tomiyama H, et al. No evidence for pathologic role of GIGYF2 mutation in Parkinson dis­ease in Japanese patients. Neurosci Lett 2010;479(3):245– 8. doi: 10.1016/ j.neulet.2010.05.071.

10. Kalinderi K, Bostantjopoulou S, Fidani L. The genetic background of Parkinson’s dis­ease: cur­rent progress and future prospects. Acta Neurol Scand 2016;134(5):314– 26. doi: 10.1111/ ane.12563.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 6

2017 Číslo 6

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se