Okluze velkých mozkových tepen u nemocné se svalovou dystrofií Emery-Dreifuss


Autoři: T. Prax 1;  E. Ehler 1;  L. Ungermann 2;  I. Štětkářová 3
Působiště autorů: Department of Neurology, Faculty of Health Studies, University of Pardubice and Pardubice Regional Hospital, Czech Republic 1;  Radiodiagnostic Department of the Pardubice Regional Hospital, Czech Republic 2;  Department of Neurology, Third Faculty of Medicine, Královské Vinohrady University Hospital, Prague, Czech Republic 3
Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2021; 84(5): 491-492
Kategorie: Dopis redakci
doi: 10.48095/cccsnn2021491


Zdroje

1. Karpati G, Hilton-Jones D, Bushby K et al. Disorders of voluntary muscles. 8th ed. Cambridge, UK: Cambridge University Press 2010.

2. Faiella W, Bessoudo R. Cardiac manifestation in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. CMAJ 2018; 190(3): E1414–E1417. doi: 10.1503/cmaj.180410.

3. Kopanos C, Tsiolkas V, Kouris A et al. VarSome: the human genomic variant search engine. Bioinformatics 2019; 35(11): 1978–1980. doi: 10.1093/bioinformatics/bty897.

4. Granger B, Gueneau L, Drouin-Garraud V et al. Modifier locus of the skeletal muscle involvement in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Hum Genet 2011; 129(2): 149–150. doi: 10.1007/s00439-010-0909-1. 

5. Voháňka S, Vlčková E, Bednařík J. Genetika nervosvalových onemocnění. Cesk Slov Neurol N 2019; 82/115(2): 229–235. doi: 10: 14735/amcsnn2019229.

6. Angelini C. LGMD. Identification, description and classification. Acta Myologica 2020; 39(4): 207–217. doi: 10.36185/2532-1900-024.

7. Bakay M, Wang Z, Melcon G et al. Nuclear envelope dystrophies show a transcriptional fingerprint suggesting disruption of Rb-MyoD pathways in muscle regeneration. Brain 2006; 129(Pt 4): 996–1013. doi: 10.1093/brain/awl023. 

8. Arbustini E, Ri Torro A, Giuliani L et al. Cardiac phenotypes in hereditary muscle disorders. J Am Coll Cardiol 2018; 72(20): 2485–2506. doi: 10.1016/j.jacc.2018.08.2182.

9. Bednařík J, Gaillyová R, Kadaňka Z et al. Nemoci kosterního svalstva. Prague: Triton 2001.

10. Mercuri E, Muntoni F. Muscular Dystrophies. Lancet 2013; 381(9869): 845–860. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61897-2.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 5

2021 Číslo 5

Nejčtenější v tomto čísle
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se