Přehodnocení fenotypu SPG8 – první případ L619F WASHC5 hereditární spastické paraplegie v Evropě
Autoři:
C.-C. Burlacu *; A.-V. Badulescu *; A. P. Trifa; C. Vacaras; R.-M. Radu; V. Văcăraș
Působiště autorů:
Faculty of Medicine, Iuliu Hatieganu University of Medicine and Pharmacy, Cluj-Napoca, Romania
; Codrin-Constantin Burlacu and Andrei-Vlad Badulescu contributed equally to this work.
*
Vyšlo v časopise:
Cesk Slov Neurol N 2022; 85(3): 258-260
Kategorie:
Dopisy redakci
doi:
https://doi.org/10.48095/cccsnn2022258
Zdroje
1. Salinas S, Proukakis C, Crosby A et al. Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. Lancet Neurol 2008; 7(12): 1127–1138. doi: 10.1016/ S1474-4422(08)70258-8.
2. Ruano L, Melo C, Silva MC et al. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology 2014; 42(3): 174–183. doi: 10.1159/ 000358 801.
3. de Souza PVS, de Rezende Pinto WBV, de Rezende Batistella GN et al. Hereditary spastic paraplegia: clinical and genetic hallmarks. Cerebellum 2017; 16(2): 525–551. doi: 10.1007/ s12311-016-0803-z.
4. Husain RA, Grimmel M, Wagner M et al. Bi-allelic HPDL variants cause a neurodegenerative disease ranging from neonatal encephalopathy to adolescent-onset spastic paraplegia. Am J Hum Genet 2020; 107(2): 364–373. doi: 10.1016/ j.ajhg.2020.06.015.
5. Ginanneschi F, D’Amore A, Barghigiani M et al. SPG8 mutations in Italian families: clinical data and literature review. Neurol Sci 2020; 41(3): 699–703. doi: 10.1007/ s10072-019-04180-z.
6. Rocco P, Vainzof M, Froehner SC et al. Brazilian family with pure autosomal dominant spastic paraplegia maps to 8q: analysis of muscle beta 1 syntrophin. Am J Med Genet 2000; 92(2): 122–127. doi: 10.1002/ (SICI)1096- 8628(20000515)92:2<122::AID-AJMG8>3.0.CO;2-B.
7. Valdmanis PN, Meijer IA, Reynolds A et al. Mutations in the KIAA0196 gene at the SPG8 locus cause hereditary spastic paraplegia. Am J Hum Genet 2007; 80(1): 152–161. doi: 10.1086/ 510782.
8. Richards S, Aziz N, Bale S et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17(5): 405– 424. doi: 10.1038/ gim.2015.30.
9. Karczewski KJ, Francioli LC, Tiao G et al. The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans. Nature 2020; 581(7809): 434–443 doi: 10.1038/ s41586-020-2308-7.
10. Mignarri A, Rubegni A, Tessa A et al. Mitochondrial dysfunction in hereditary spastic paraparesis with mutations in DDHD1/ SPG28. J Neurol Sci 2016; 362: 287–291. doi: 10.1016/ j.jns.2016.02.007.
Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie NeurologieČlánek vyšel v časopise
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
2022 Číslo 3
Nejčtenější v tomto čísle
- Neurologické příznaky asociované s onemocněním COVID-19 podle celostátního online průzkumu
- Ovlivnění spasticity pomocí elektrické stimulace podle Jantsche – pilotní studie
- Stanovisko Sekce pro diagnostiku a léčbu bolestí hlavy
- Intracerebrální krvácení při COVID-19