Bulharská rodina s epileptickými záchvaty jako prvním projevem familiárních cerebrálních kavernózních malformací


Autoři: M. Peycheva 1;  E. Viteva 1;  A. Trenova 1;  O. Chaneva 1;  Z. Zahariev 1;  E. Tournier-Lasserve 2;  F. Riant 2
Působiště autorů: Department of Neurology, Medical University of Plovdiv, Bulgaria 1;  Service de génétique moleculaire neuro-vasculaire, Hôpital Lariboisière, Paris, France 2
Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2018; 81(6): 709-711
Kategorie: Dopis redakci
doi: 10.14735/amcsnn2018709

Souhrn

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.


Zdroje

1. Spiegler S, Rath M, Paperlein C et al. Cerebral cavernous malformations: an update on prevalence, molecular genetic analyses, and genetic counsel­ling. Mol Syndromol 2018; 9(2): 60–69. doi: 10.1159/000486292.

2. Labauge P, Laberge S, Brunereau L et al. Genetics of cavernous angiomas. Lancet Neurol 2007; 6(3): 237–244. doi: 10.1016/S1474-4422(07)70053-4.

3. Denier C, Labauge P, Brunereau L et al. Clinical features of cerebral cavernous malformations patients with KRIT1 mutations. Ann Neurol 2004; 55(2): 213–220. doi: 10.1002/ana.10804.

4. Battistini S, Rocchi R, Cerase A et al. Clinical, magnetic resonance imaging, and genetic study of 5 Italian families with cerebral cavernous malformation. Arch Neurol 2007; 64(6): 843–848. doi: 10.1001/archneur.64.6.843.

5. Verlaan DJ, Davenport WJ, Stefan H et al. Cerebral cavernous malformations: mutations in Krit-1. Neurology 2002; 58(6): 853–857.

6. Fischer A, Zalvide J, Faurobert E et al. Cerebral cavernous malformations: from CCM genes to endothelial cell homeostasis. Trends Mol Med 2013; 19(5): 302–308. doi: 10.1016/j.molmed.2013.02.004.

7. Spiegler S, Rath M, Hof­fjan S et al. First large genomic inversion in familial cerebral cavernous malformation identified by whole genome sequencing. Neurogenetics 2018; 19(1): 55–59. doi: 10.1007/s10048-017-0531-7.

8. Mespreuve M, Vanhoenacker F, Lem­merl­­ing M. Familial multiple cavernous malformation syndrome: MR features in this uncom­mon but silent threat. J Belg Soc Radiol 2016; 100(1): 51. doi: 10.5334/jbr-btr.938.

9. Faure M, Voormolen M, Van der Zijden T et al. Develop­mental venous anomaly: MR and angiografic features. JBR-BTR 2014; 97(1): 17–20.

10. Ardeshiri A, Ardeshiri A, Beiras-Fernandez A et al. Multiple cerebral cavernous malformations as­sociated with extracranial mesenchymal anomalies. Neurosurg Rev 2008; 31(1): 11–17. doi: 10.1007/s10143-007-0111-7.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 6

2018 Číslo 6

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se