VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (2416 výsledků)
Články časopisu Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala.
Články časopisu Chiariho malformace – vlastní zkušenosti
Práce byla přednesena na 11. pracovních dnech chirurgie lební báze ve Dvoře Králové, 14. 9.–16. 9. 2006
Články časopisu Přínos opakování nepotvrzujícího testu mnohočetné latence usnutí (MSLT) pro stanovení diagnózy narkolepsie
Studie vznikla za podpory grantu IGA MZ ČR NT13238– 4/ 2012 a PRVOUK‑ P26/ LF1/ 4.