VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (2489 výsledků)
Články časopisu Familiární amyloidová polyneuropatie – kazuistika
Předkládáme popis případu nemocného s familiární formou amyloidové polyneuropatie. Mladý nemocný s postupně progredujícími projevy léze periferních nervů byl zprvu diagnostikován a léčen pro chronickou zánětlivou demyelinizační polyneuropatii. Pro následné komplikace bylo provedeno endoskopické vyšetření zažívacího traktu s bioptickým průkazem amyloidových depozit. Následné komplexní vyšetření potvrdilo hereditární formu transtyretinové amyloidové polyneuropatie na podkladě raritní mutace v genu pro transtyretin na pozici Val50Ala.
Články časopisu Nemalinová myopatie asociovaná s monoklonální gamapatií – kazuistika
Práce byla podpořena granty VZ MŠM 0021620849, PRVOUK ‑ P26/ LF/ 4 a projektem (Ministerstva zdravotnictví ČR) koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203 (FN Motol).